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杭州哪有代生机构,国际首例!性腺基因嵌合行PGT助孕婴儿在沪诞生

2023-05-20 07:22

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今天,复旦大学附属妇产科医院黄浦院区传来好消息,国际首例性腺基因嵌合行PGT助孕婴儿在此诞生!新生儿为同卵双胎,哥哥2900g,弟弟2720g,新生儿评分均为9分(正常)。这同样也是全世界首例因男性性腺基因镶嵌行PGT助孕得到健康子代的案例。

四次不良妊娠史,多年艰难求子路

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在这次成功前,小珈有过四次不堪回首的记忆:2次胎停,1次孕7月查出宝宝多发畸形引产,而第四次,年满38岁的小珈转向了辅助生殖,希望能通过三代试管技术“定制”一名健康的宝宝,但这次同样以失败而告终:由于前一个引产宝宝没有做彻底的基因检查,仅针对高龄指证进行胚胎染色体筛选后移植,尽管之后胎儿羊水检查提示核型正常,但产检大排畸检查却发现胎儿为多发性骨骼发育异常。所幸的是,这次医生对小珈的胎儿做了基因检测,检测显示胎儿身上带了位于1号染色体上的一个杂合的SF3B4:c.29delA(p.Asn10Ilefs*30)致病性突变。

SF3B4 致病性变异可导致Nager 综合征,表现为肢端骨发育不全,以颅面、严重的小颌畸形和颧骨发育不全和四肢畸形为特征。

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图说:Nager综合征所致多发骨发育异常 来源:采访对象供图(下同)

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经过一年多的疗伤,小珈夫妇再次踏上了求子之路。医生看了基因检测报告后告诉夫妻,胎儿这个突变是新发突变,再次生育像这个胎儿一样的婴儿可能性很小,可以考虑自然怀孕,因为夫妻双方的血样中都没有检测到那个致病性变异。但经历了四次沉重打击的小珈还是担心万分,多方打听之下,来到了复旦大学附属妇产科医院黄院士和徐晨明主任的生殖遗传联合门诊咨询。

突破传统 在“对”的细胞中找到元凶

仔细查看了小珈的病史后,黄院士对自然怀孕的预后提出了质疑。虽然传统观点认为生育新发突变受累患儿的夫妻再次妊娠的复发风险较低,仅1-2%,但小珈已经有2次表型类同的畸形患儿生育史,不能仅靠传统观点进行判断,需要对夫妻的生殖腺嵌合现象进一步探明,才能决定小珈的生殖策略。

嵌合现象是指从单一受精卵发育而成的同一个体细胞有不同的遗传组成的现象,嵌合现象既可发生在染色体层面,也可发生在基因水平,而且其分布有多种模式,包括全身分布,局限在某个组织的分布,假如嵌合发生于性腺(图3B、图4),尽管在父母的血样当中没有发生基因突变,也可生育第二个患儿,如果生殖腺是完全型嵌合状态,其生育的风险可以高达50%。也就是说,如果变异存在于父亲的精子或母亲的卵子中,经过血液检测根本无法发现,只有在生殖细胞中才能寻到“真凶”。

图说:镶嵌现象

图说:男性生殖腺镶嵌与子代“新发”突变 患儿出生

但“追凶”过程并不容易,需要实验室建立能捕捉到极低比例嵌合的高灵敏基因检测技术。为了破解这个难题,黄荷凤院士团队为之研发了靶序列捕获超高深度测序技术体系,可将检测灵敏度较常规一代测序技术放大至少1000倍,不放过基因异常的蛛丝马迹。经过严格的技术测试,团队对夫妻双方的外周血、口腔粘膜细胞及男方的精子进行了突变检测。果不其然,研究团队在男方精子中发现了与先证者一致的致病性变异,比例大约2.6%。

到检测报告后,黄院士给了夫妻两个详细的遗传咨询,告知嵌合的精准比例及可能带来的风险,可以考虑自然怀孕+产前诊断保驾护航,也可以考虑三代试管技术主动剔除基因异常胚胎助孕。经受了四次不良孕产史的夫妇这次强烈要求针对这个基因进行三代试管技术助孕。

“哥俩好” 达成多年夙愿

找到了原因的夫妻在又一次的三代试管婴儿技术助孕中得到了命运的眷顾,治疗过程一帆风顺,黄院士团队给夫妻制定了详细的治疗方案和胚胎检测策略,小珈夫妇成功得到3枚整倍体囊胚。经过遗传学检测,有2枚不携带该杂合突变,生殖科金丽主任医师选择其中一枚囊胚移植、一次成功!喜上加喜的是,超声发现居然是双胎,确认由一枚囊胚卵裂为同卵双胎。

在复旦大学附属妇产科医院产科沈婕团队的保驾护航下,小珈的孕期检查和产前诊断也非常顺利。今天,在复旦大学附属妇产科医院多学科团队(生殖、遗传、产前诊断、产科)的协作下,产科张莺副主任医师为足月了的小珈顺利进行了剖宫产分娩,两名同卵的健康男宝次第降生。

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黄院士指出,生育过新发突变患儿的夫妻,在再生育之前有必要行遗传学咨询,以避免或者减少复发风险。尤其是对于再次发生的“新发”突变出生缺陷,需要考虑生殖腺镶嵌可能。

(通讯员 潘洁雪 陈松长 新民晚报记者 左妍)

试管婴儿花费主要取决于你选择哪代技术,每种花费各不相同,一般来说,国内一代试管的费用在3-5万元左右,二代试管在4~6万元左右,三代试管在特殊情况下才可以做,费用在10-15万元左右(数据仅供参考)。

前期检查费用:在制作试管之前,夫妇必须进行一系列检查。检查评估后,只有符合试管婴儿适应症和周期条件,才能正式进入试管治疗周期。前期检查主要包括血液常规、血型、血蛋白、艾滋病毒、甲状腺功能、激素6项、乙型肝炎抗体、丙型肝炎抗体、分析等,三级医院费用约在3000-5000元之间,多数检查费用在1万元左右。

药物费用:试管药物主要指促排卵药物,大部分促排卵药物费用高,而且每个患者的促排方案不同,使用的药物量也不同,因此每个试管婴儿患者所需的费用也不同,一般来说,年轻、卵巢反应良好的患者使用量低,所需的费用也稍低。在促排卵药物中,进口药物和国产药物的价格和效果大不相同,费用差异大,范围从数千元到数万元不等。

手术费用:试管手术和实验室操作费用,其中手术费用包括取卵手术、胚胎移植手术等实验室操作主要包括实验室胚胎培养、胚胎冷冻等。这部分的费用因治疗方法而异。例如,选择一代试管、二代试管、三代试管、胚胎是否需要冷冻、他人是否需要提供精子、卵子等。手术方式不同,取卵术中是否麻醉等,费用差距非常大。这部分的费用一般在万元以上,需要精子和鸡蛋的费用少的话十几万,多的话几十万,差别很大。

其他费用:其他费用主要是指试管婴儿过程中产生的车费、吃住费用等,这方面的费用因人而异,差异非常大。

试管婴儿费用
1、术前的检查.一般在进行试管婴儿治疗前,夫妇双方要进行术前检查,主要是排除一些不适合进行试管婴儿的疾病如传染性疾病和不适合女方怀孕的疾病,这花费大约在1000-2000元.
2、试管婴儿的药费.试管婴儿是通过药物促排卵后取出女方的卵子的,所以一般要使用20-40支的促排卵药物,在加上前面使用的降调节药,总共需要9000-15000元.
3、试管婴儿的取卵、培养、移植费用,如有多余的良好胚胎要进行冷冻保存,大约在10000元左右。如进行单精子注射(ICSI)要再加2000元左右。
这样,三部分的费用总共大约在2万到3万元之间,当然,由于地区的差异

试管婴儿要发费多少钱?话费的价格是很贵的,你看是哪个地方的医院,你要去北京医院的话,那价格更应该搞一些,你要去一般大城市医院的价格发也不滴也得好几万十多万块钱呢?

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